наши семейные врачи некомпетентны в этом заболевании да наверное во многих других тоже,потому что в латвии это заболевание считается очень редким наша 10 месячная дочь 32.но 32 потому что нет адекватной диагностики,точнее её нужно добиваться всеми силами если у вас есть хоть малейшее подозрение на это заболевание.настойчиво требовать нужных направлений и обследований,что-бы начать лечение вовремя иначе всё плачевно заканчивается.в европе примерно каждый 2000-3000 новорожденный болен этим заболеванием,соотвественно в нашем государстве более 120 деток где-то умирает.по словам единственного в латвии врача доктора ШВАБЕ, 1 ребёнка диагностируют,4-5 нет.

Отредактировано elena (2011-05-20 02:17:48)

ваш план действий что бы пройти обследование:
1)взять направление у семейного врача на потовую пробу(SVIEDRU PROVE),в детский гайлезерс телефон сестрички по которому можно записаться 26809628.(потовую пробу надо сделать 3 раза)
2)сдать анализ кала на ЭЛАСТАЗУ,в лаборатории "БИОКОН" телефон-67672332 СЛОКАС 59  а,ответ могут прислать на E-mail только нужно попросить об этом,к сожалению лаборатория частная поэтому нужно платить стоимость анализа-10 лат направление не нужно.
3)желательно сдать обычную копрограмму(анализ кала) направление тоже даёт семейный врач.
4) с результатами анализов и прошлых обследований если они были (РЕНГЕН,УЗИ,ВЫПИСКИ ИЗ БОЛЬНИЦЫ) к доктору ШВАБЕ она работает на ВЕНИБАС ГАТВЕ в детской клинической больнице.если есть вопросы пишите всем отвечу.

Отредактировано elena (2011-05-22 02:14:42)

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000.

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.

Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.

ХОРОШИЕ НОВОСТИ:существует вибрационная система VEST,которая очень помогает отхождению мокроты, улучшает функцию лёгких,и соотвественно продлевает жизнь пациентов при муковисцидозе и многих других заболеваниях прикоторых нарушена функция лёгких или же присутствует дистрофия мышц,но к сожалению эта система мало кому доступна из-за её высокой стоимости 12-13000 $ http://www.thevest.com/,так же уже разработан препарат Аталурен который даёт хорошие показатели при лечении многих мутаций муковисцидоза,на его производство уже подана заявка в США.доказана эфективность 7% солевого раствора для разжижения мокроты после его ингаляций,существуют специально разработанные витамины для пациентов с муковисцидозом http://www.yasooproducts.com/aquadeks/default.html ,так же есть коктейли с повышенной каллорийностью для быстрого набора веса пациентов с его большой недостаточностью http://www.helpjournal.org/ru/ruPrograms.html  ,http://store.axcanscandipharm.com/home.php?cat=1.    

Отредактировано elena (2011-05-28 04:08:36)

31 августа 2011 г. Клетки кишечника человека могут выделять молекулы, которые нейтрализуют токсическое воздействие Clostridium difficile (C. difficile), распространенной внутрибольничной инфекции.

Исследователи из Школы медицины им. Дэвида Геффена (David Geffen School of Medicine) при Калифорнийском университете и из Медицинского отделения Университета Техасса (University of Texas Medical Branch) в Галвестоне пояснили в журнала Nature Medicine, что случаи заражения C. difficile становятся более тяжелыми в последнее время.

Авторы объясняют, что они выявили молекулярный механизм, с помощью которого собственный организм пациента может защищаться от воздействия C. difficile. Это может привести к новым способам лечения кишечных заболеваний, которые все труднее поддаются лечению.

Инфекция, вызываемая C. difficile, обычно сопровождается диареей и может привести к осложнениям, таким как колит (воспаление слизистой оболочки толстой кишки). В очень тяжелых случаях пациент может умереть. Заражение чаще всего происходит, когда пациент находится в больнице. Пожилые люди, а также те, кто принимает антибиотики против другой инфекции, являются особенно уязвимыми.

C. difficile выделяет два мощных токсина в просвет кишечника человека, которые связываются с эпителиальными клетками, что вызывает воспалительную реакцию и приводит к диарее и колиту. Токсины высвобождаются только при размножении бактерий.

Когда пациенты принимаю антибиотики против других инфекций, бактерии, которые конкурируют с C. difficile за питательные вещества, будут уничтожены, обеспечив C. difficile возможностью к процветанию и выделению токсинов.

Техасские ученые обнаружили, что когда человек заражен C. difficile, клетки кишечника могут высвобождать молекулы, которые нейтрализуют токсины. Исследования на животных показали, что искусственная стимуляция высвобождения этих молекул предотвращала повреждение клеток кишечника токсинами C. difficile.

Авторы говорят, что предстоящие клинические исследования должны показать происходит ли такая же реакция у человека.

Источник: gastrosite.ru   от себя хочу добавить,больные муковисцидозом постоянно живут на антибиотиках,при малейшем проявлении бронхолёгочного процесса  они назначаються .

в латвии оплачиваются  самые необходимые лекарства:креон, антибиотики ,урсофалк, омепразол,иногда дополнительное питание .но для того что бы больной,набирал вес,меньше было проблем с дыханием и соотвественно была большая продолжительность жизни(в латвии сейчас самой старшей пациентке 28 лет ,в  других государствах она гораздо выше ,в израиле 50 лет в америке например есть пациентка которой 70),нужно гораздо больше.физиотерапия от 20 минут до 2-х часов в день обязательна,очень каллорийная еда обязательна(маленькие пациенты должны кушать 6 раз в день,взрослые 5 раз в день),в случае если вес очень маленький  дополнительно назначают каллорийные коктейли (например скандишейк),если это не помогает, для ночного питания показано питание через гастростому.

Отредактировано elena (2012-10-16 01:23:30)

ролик о муковисцидозе  http://rutube.ru/tracks/3628625.html  и мастер класс по кинезетерапии при муковисцидозе http://video.yandex.ru/users/mrvyrsky/view/1/

Отредактировано elena (2011-09-13 04:20:37)

Елена,скажите пожалуйста,как найти доктора Швабе. В каком отделении она работает? И если у ребёнка потовый тест 43 показывает это плохо?

куркума при муковисцидозе: Группой ученых из США (Egan ME, Pearson M, Weiner SA и др) установлено, что вещество куркумин может исправить дефект CFTR у гомозигот по delF508 мутации.

Муковисцидоз вызывается мутациями в гене, кодирующем муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). Самая распространенная мутация delF508 характеризуется нарушением процессинга или транспорта CFTR белка, что приводит к деградации молекул в эндоплазматическом ретикулуме и молекула белка не достигает эпителиальной мембраны (II тип мутаций).

Куркумин это - вещество, содержащееся в растении куркума или турмерик, представляющее собой нетоксичный для человека ингибитор Са-аденозин трифосфатазной помпы. При назначении куркумина мышам - гомозиготам по delF508 мутации, в количестве сопоставимом по массе с безопасной дозой у людей, авторам удалось нормализовать у них разность назальных потенциалов. У мышей с нонсенс-мутациями (I типа) этот эффект получен не был.

Куркумин стимулировал и функционирование белка CFTR в плазматических мембранах почечных клеток трансфекционных новорожденных хомячков.

Таким образом, терапия куркумином, возможно, сможет корректировать дефект, связанный с гомозиготной экспрессией delF508 CFTR.

Egan ME, Pearson M, Weiner SA, Rajendran V, Rubin D, Glockner-Pagel J, Canny S, Du K, Lukacs GL, Caplan MJ. Curcumin, a major constituent of turmeric, corrects cystic fibrosis defects // Science. 2004 Apr 23;304(5670):600-2.

Источник: Mucoviscidos.ru

http://medstrana.com/news/3948/