Да. То больше, то меньше. Несколько раз делали УЗИ, ничего не нашли.
Еще какое-то время сдавала для контроля, вроде, стало уменьшаться количество. Сделала перерыв.
И тут - опять.
Семейная в курсе.

Ребенка это вообще никак не беспокоит.

В общем, и тут доктора не знают, в чем причина.

Предварительный ответ питерского генетика:

"Здравствуйте, Оксана Михайловна.
Заключения по УЗИ я получила. Пока нельзя исключить дисгенезию гонад, однако и торопиться с окончательным диагнозом я бы не стала.
Могу предложить поиск клона клеток крови с аномальным кариотипом методом FISH, но думаю, он и в Латвии доступен: я бы делала и на Х-,
и на Y-хромосому сразу.
Кроме того, теоретически возможно проведение диагностической лапароскопии с целью уточнения ситуации с обоими яичниками, но
в этом случае я бы рекомендовала предварительную консультацию И.И. Нагорной (у неё диссертация по нарушениям полового развития, она очень грамотный специалист, непосредственно знакома с молекулярно-генетическим методом исследования).
Возможен такой план дальнейших действий по этому вопросу:
1) FISH в Латвии;
2) консультация Нагорной;
3) далее - по её рекомендациям.

В отношении дисгенезии гонад меня несколько тревожит гормональное лечение: если действительно дисгенезия, то необходимо сначала уточнить вариант дисгенезии, а потом уже продолжать лечение. Не хотела бы Вас сильно обеспокоить, но это очень важно. "

Смотрела, сколько стоит анализ в лаборатории, куда латвийские генетики кровь отсылают - 400 евро. Но, может быть, этот анализ оплачивает государство, как с Фабри (на это заболевание до сих пор не готов анализ).
Жду, какой будет отвек анализа крови.

Отредактировано Koskarova (2012-05-27 21:20:38)

Отчет:
Для  Ани прислали с 18.06 по 20.06  -  100 лат
                                              22.06  -    35 лат
Спасибо Вам большое.

Поступления:

25.06 - 50 лат
26.06 - 10 лат
28.06 - 10 лат

На 09.07.2012 новых поступлений не было.

Доброго всем вечера. На 13.07.2012 еще пожертвовано 70 латов. Спасибо всем, кто не остается равнодушным.

Ане сделали компьютерную томографию и электроэнцефалограмму.
Основное: опущение миндалин мозжечка в спинальный канал, болезнь Киари (степень должна уточниться через МРТ).
Электроэнцефалограмма: умеренные изменения в биоэлектрической активности мозга, медленных волн локальные эпилептиформные изменения в области левого виска и затылка... И еще куча малопонятных терминов.

Самая главная задержка - МРТ. Без наркоза планово она не смогла пройти обследование, ей стало плохо. Теперь только через стационар на Виенибас (только там делают с анестезией). Направление есть. Но запись будет только в конце августа на сентябрь. Платно, чтобы пройти быстрее, услуга такая отсутствует.
Все, что мне пообещали - позвонить, если вдруг кто откажется от записи.

Вчера съездила на консультацию к неврологу др.Розенталсу. Сказал, что ЭЭГ нехорошая, поставил под вопросом эпилепсия. Нужно сделать ЭЭГ во сне и МРТ под наркозом. Ждет нас планово в стационар 10 сентября. Пока выписал препарат, который должен снять приступы.

Пожертвовано:
16.07 - 10 Лс
18.07 - 10 Лс
19.07 - 19 Лс
20.07 - 20 Лс

Итого: 561 Лс

Спасибо неравнодушным людям.

Сейчас позвонили из Гайльэзерса. Освободилась запись на МРТ под наркозом на 2 августа!
1 августа едем в стационар.

Поездка наша переносится на 17 сентября. С середины августа уходит в отпуск специалист, к которой мы едем. А раньше уже не получается.

Доброго всем дня.
С 21.07 по 25.07 пожертвовано 30 латов.
Итого 591 лат.

Спасибо всем, кто не прошел мимо. Низкий Вам поклон.

У Ани все по-прежнему. Ночью просыпается с плачем. Но приступы намного короче. Удается практически сразу снова уложить спать. Утром ничего об этом не помнит.

16 августа предложили бесплатную запись в детский гайльэзерс к генетику.

Пожертвования:
31.07 5 Лс и 3 Лс
03.08 100 EUR

Итого собрано 599 лат и 100 EUR (по курсу 0.7028 70.28 Лс) = 669.28 Лс

Спасибо всем, кто помог!

Заключение: через МР не получены данные о патологии головного мозга. Очень выраженное утолщение слизистой левой верхнечелюстной и сфеноидальной пазухи и этмоидальных клеток.

Admin 1  Мы должны выехать 17 сентября.

Поступления:
06.08.2012 5 Лс
07.08.2012 500 Лс
08.08.2012 5Лс

Всего собрано 1279.28 Лс

Спасибо Вам.

Сегодня сводила ребенка к очередному генетику.
В общем, он сказал, что проверка кариотипа, что делали ей в 5 лет - "устарела". И проверяли стандартно.

Решил переделать анализ, сделать его более развернутым (взять больше клеток для исследования), методом ФИШ, одновременно еще и искать клетки с аномальным (предположительно ХУ) кариотипом (мозаичный кариотип).

Взять у семейного врача направление на анализ крови на лактаты, аммоний.

Кариотип будет готов через месяц-полтора.

С 22.08 по 25.08 новых поступлений не было.

28.08. На яндекс-кошелек пожертвовано 388 руб.

По курсу 0.0177 6.87 лат.

Итого 1491.71 лат.

Спасибо.

Отредактировано Koskarova (2012-08-28 19:53:32)

С 01.09 по 07.09 поступлений не было.
11.09 сдаем документы на визы.
23.09 уезжаем в Санкт -Петербург.

С 08 по 15 поступлений не было.