nosok

Объявление

....И пусть мир станет добрее от нас....

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » nosok » Помощь больным деткам » Нужна помощь солнечной девочке Ане


Нужна помощь солнечной девочке Ане

Сообщений 1 страница 50 из 112

1

Пожалуйсто сделайте перепост темки!!!
Давайте все вместе поможем девчушке!
  :shine:

Koskarova написал(а):

Маленький Ангел.
http://s017.radikal.ru/i413/1206/16/287c80f91b2e.jpg
Моей дочери, рыжеволосой Анечке, в марте исполнилось 9 лет. Но выглядит она на семь.
Ребенок постепенно перестал расти. И к 5 годам она так и осталась как трехлетняя малышка.
Уже 4 года каждый вечер у нас завершается очередной инъекцией гормона роста. Ее "тянут" искусственно.
Но самое главное - причина маленького роста так и не найдена. Здесь в Латвии поставить диагноз врачи не могут.
Требуется сложные генетические исследования, которые могли бы помочь врачам поставить верный диагноз и назначить правильное лечение. Такое исследование можно провести в Санкт-Петербурге, в «Санкт-Петербургском государственном казенном учреждении здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»».

Благотворительный фонд «Вера, Надежда, Любовь» заключил договор с центром на полное генетическое обследование
Анечки. Врачи ждут ребенка в августе.
Необходимо собрать около 6500 лат.
Это дорога, месяц проживания, анализы и консультация врачей.
Сотрудники благотворительного фонда “Вера, Надежда, Любовь” обращаются ко всем с просьбой оказать посильную финансовую помощь для Ани. Если Вы сможете помочь, то деньги можно перевести на счет фонда с пометкой «Ане Кошкаровой».
Фонд “Вера, Надежда, Любовь”
(deti-help.com) имеет официальный статус благотворительной организации.

СБОР ЗАКРЫТ!!!!!!!!!!

Деньги можно перечислять в банк NORDEA по любому из указанных ниже расчетных счетов:
reģ. № 50008173931, получатель labdarības fonds “Ticība,
Cerība, Mīlestība”
•        В латах – LV19NDEA0000083088858
•        В евро – LV35NDEA0000083088861
•        В долларах – LV72NDEA0000083088874
•        В рублях – LV12NDEA0000083088887
с пометкой «Ане Кошкаровой»

Позвонив по благотворительному телефону 90006684, Вы также сможете пожертвовать деньги на обследование Анечки. Стоимость одного звонка 1 лат.


:love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:  :love:





Koskarova написал(а):

Дочка родилась в срок, 3490 г и 49 см, вес как бы нормальный для девочки, но, скорее всего, это было из-за отечности, потому как она была такой, как кукольно-миниатюрной, голова всего 33см. И шеи совсем не было видно.
Проблемы с аппетитом появились буквально с рождения. И с покаками тоже. Ела мало, срыгивала много, пампер марала очень часто.
Пробовали докармливать смесями, предупреждающими срыгивание. Вес набирала, но как-то... Имея опыт со старшим, казалось, ну все не так. В 6 месяцев, на второй день после прививки АКДС увезли с болями в инфекционную, там стало еще хуже, перевели в реанимацию. У нее завернулись кишки, называется инвагинация. Потом другая доктор предположила, что она не усваивает молочный сахар, давала Лактразу (фермент, который его расщепляет). На какое-то время все наладилось. Кроме одного. Она не ела. Точнее, ела, но как птичка. При норме 200 г для нас рекорд был 90г, обычно - 80. И не выглядела голодной.
Потом присоединилась еще проблема: она не жевала. Крохотный кусочек вызывал рвоту. Кормила протертой едой.
В 10 месяцев старший заразил ее ветрянкой. Снова больница, потому, как температура не сбивалась и сыпью было покрыто практически все тело.
В годик она была 71см и 9500г
В 2 года 80см
3 года 86см
4 года 90см
5 лет   92см. (это я своим ростомером, в больнице намеряли 94) и 14 кг.
В год и 2 месяца потекло ухо. За полгода - повторилась еще дважды. Ей удалили срочным образом аденоиды (ребенок был практически глухой, с незатягивающейся дыркой в барабанной перепонке). Иммунолог поставила диагноз "целиакия". Без биопсии, только на основании анализов. Жесткая диета вызвала запоры. С разрешения семейной, "слезла" с нее.
В садик пошла в 2.5 года. Таких "обычных" болезней как простуда, насморк у нее не было. Зато, если и что случалось, то путь прямой - больница.
В неполных 4 года снова повторилась инвагинация, что нехарактерно в таком возрасте (обычно это бывает у детей до года).
Делали ренген с барием. Ничего необычного не нашли.
В садике была та же беда: ребенок не ел, не жевал. Но так была вполне активная и крепенькая девочка.
В 5 лет я обнаружила, что ее перерастает трехлетняя племянница. Да и в садике отставание становилось все заметней. С 4 до 5 лет она выроста всего на 2 см. Семейная упорно твердила, что все в порядке (анализы крови и мочи были действительно абсолютно нормальными). Сменила семейную. Та дала направление к эндокринологу. В феврале будет 4 года, как мы начали этот путь. Раз в три месяца я езжу за гормоном роста, иглами. Раз в полгода приезжаем с дочкой, чтобы взвеситься, измериться. Она стала расти, постепенно увеличивается доза гормона. Но диагноз каждый раз меняется. То есть, причина, почему и отчего у нас так, не найдена. Этим летом ходила к ортодонту. Из-за узкой челюсти зубы начали расти в 2 ряда. При невыпавшем молочном сзади рос постянный. Каждый раз приходилосьудалять молочный (а то и два), чтобы дать место. Делали и панорамный снимок, сказали, что следующим летом, скорее всего, нужны будут брекеты.

Здесь Ане год и 5 мес.
http://s13.radikal.ru/i186/1201/30/aa1a0185d59b.jpg
http://s48.radikal.ru/i120/1201/52/b9bcf2c17dc6.jpg

Вот тут ей 5 лет. Это она с детьми из своей группы:
http://s018.radikal.ru/i518/1201/65/983b624cd339.jpg

Мой дочери в течение трех лет не могут поставить окончательный диагноз. Нашла клинику в Израиле, но финансово такую сумму не потяну (около 4000 долларов). Хотела бы обратиться к Вам за помощью.

Отредактировано Nika (2012-10-02 10:35:00)

0

2

Koskarova написал(а):

Я не прошу именно Израиль. Это единственная клиника, которая отозвалась на мои запросы. Если есть у кого связи где ближе, то буду только рада. Я еще отсылала в Питер письма, но пока - тишина. У московских только обычные телефоны и изредка - факс.
У меня нет опыта в поиске клиник за рубежом.

Документы их устраивают на русском.
Срок пребывания предполагается максимум 2 недели.

Это письмо, которое мне прислали:
Для приезда необходимо:

1. Сканированная медицинская документация на русском или английском языках - она будет служить историей болезни.

2. Сканированные копии загранпаспортов всех прибывающих.

3. Ориентировочная дата приезда (рабочая неделя в Израиле начинается в воскресенье, выходные дни  пятница и суббота), желательно сообщить о своём прибытии заблаговременно.

На этом основании я смогу прислать Вам официальное приглашение на лечение от Министерства Здравоохранения Израиля.

Перелёт и проживание

Если Вы пожелаете,  я смогу связать Вас с нашим координатором, который сможет помочь Вам с перелётом, встречей и размещением.

Русскоязычный консультант будет курировать Вас на всех этапах диагностики и лечения, и помогать в коммуникации с медицинским персоналом больницы.

Оплата

Оплата за лечение производится непосредственно в кассе бухгалтерии больницы до процедуры - наличными, международной кредитной  картой или посредством перевода требуемой суммы на официальный банковский счёт больницы.

Отредактировано Nika (2012-01-19 17:18:14)

0

3

Koskarova написал(а):

"Предпоследний диагноз дочки означал мозаичный вариант синдрома Тернера (Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq) ), вот что в Израильской клинике могут предложить:
Отделение детской эндокринологии предоставляет лечение младенцам, детям и подросткам, страдающим от различных гормональных расстройств, задержки роста, дефектов, связаных с половым созреванием, ожирением и метаболическими заболеваниями костной системы.

В отделении действует уникальная, единственная в Израиле клиника, предоставляющая лечение девочкам и женщинам с синдромом Тернера, а также клиника, специализирующаяся на лечении метаболических заболеваний костной системы.

Коллектив клиники состоит из врачей - специалистов в области гормональных заболеваний, врачей - интернов и среднего медицинского персонала с огромным опытом работы с детьми.

Отделение детской эндокринологии проводит различные исследования в своей области, включающие изучение процесса роста младенцев на первом году жизни, изучение процесса роста детей старше 2-х лет, исследования в области гормональной терапии при синдроме Тернера."

Последний диагноз "задержка гонадного развития" (вызывает у меня большие подозрения. Насколько я изучала этот вопрос, при нем не бывает проблем в росте. Классифицировано: E34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках . То есть, непонятная низкорослость.

Да, на 5 марта мы записаны на консультацию к местному генетику. Быстрее - нет мест. Ни платно, ни бесплатно.

0

4

Участвую. Ищу варианты.

0

5

Mamina Спасибо Вам также за участие и поддержку.
У меня пока никаких новостей нет. Из Питера - тишина.

Пока только из Израиля есть официальное приглашение.

0

6

Ответила одна клиника, задают дополнительные вопросы. Что заинтересовались - уже хорошо.  8-)

0

7

А что спрашивают?

0

8

Уточняют насчет анализов. Как будет что-то конкретное, я позвоню. :yep:

0

9

Хорошо.

0

10

Значит, так. Поиск продолжается. Нужна не просто клиника, а клиника узкопрофилированная. Здесь, в Латвии, пройдены все врачи и проверки, остался только генетик. Посему - только поиск за рубежом. Случай очень редкий, нужен врач с опытом анализа похожих деток, чтобы все кусочки паззла сложились вместе и в итоге дали, наконец, диагноз.

0

11

На данный момент только Израиль дал ответ?

У меня то-же тишина  :dontknow:

0

12

Вчера пришло такое письмо:

Здравствуйте, Оксана! Пожалуйста, сообщите о Вашем решении!

С уважением,

Доктор Громов Сергей Константинович (MD)

Врач-консультант Международного Отдела

Государственного Медицинского Центра "РАМБАМ", гор. Хайфа  гос-во Израиль

Тел:  +(972)-54-575-02-49;   +(972)-50-732-31-07.

ЧТо им ответить?

0

13

Mamina Я сегодня-завтра постараюсь написать максимально полную историю болезни, как обсуждали.

0

14

:whistle:   ждём ответа из другой клиники или всё таки Израиль?

0

15

Nika Mamina
Я писала, что мне неважно где, важно - чтобы результат был.
И, если есть вариант дешевле - только "за".

0

16

Девочки, а ЭТО может подходить под нашу проблему?

http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Нунан

Изначально ребенку ставили Тернера.

0

17

Костный возраст отстаёт от паспортного.

У вас обратная картина, однако.

За Израиль я не берусь. Кроме того, мы только начали искать. Израиль берет всех в любом состоянии и в любой момент. Это хорошо отлаженный бизнес. Так что напишите, что вы еще подумаете. И что у вас консультация генетика еще будет.

0

18

Mamina
Нет. Когда мы пришли в первый раз, ее возраст был 5 лет, а паспортный отставал на 1 год и 9 месяцев. Постепенное выравнивание, а потом и опережение пошло на фоне терапии гормоном роста.
Поэтому, поначалу заподозрили парциальный дефицит гормона роста. Который впоследствии не подтвердился.
В первой выписке это есть:
http://s018.radikal.ru/i519/1202/c1/7022126566b6.jpg

0

19

Mamina
Хорошо. В Израиль так и напишу.

0

20

Koskarova написал(а):

Привет.
Были с дочкой сегодня у генетика. Прием длился около полутора часов.

В общем, дисгенезию, а именно синдром Тернера, она как бы отмела.

Взяли анализ на болезнь Фабри.
Поставила под вопросом синдром Нунан у себя в карточке истории болезни ребенка.

Сказала, что у ребенка диспропорциональное телосложение, укорочены бедреные и кости предплечий, как это обычно бывает у карликов. Но не столь ярко выражено. И вообще, то, что она отвечает на гормон роста - просто расчудесно.

В заключении оставила "малорослость неясной причины при нормальном кариотипе", через два месяца поинтересоваться ответом на Фабри (если он будет положительным, то они сами позвонят), сделать эхографию сердца, а также - повторное УЗИ внутрених органов. Все это - в течении года. А к ней - примерно через год. Потому, как Нунан выявляют по одной из семи хромосом. Стоимость исследования одной - около тысячи латов (это еще помножить на семь). Мол, этого не нужно. Достаточно наблюдения, так, как с возрастом признаки прогрессируют, их легче распознать.

Смотрела ее др. Гринфелде.

Теперь у меня в голове каша просто неимоверная.
Никто ничего не может определенного сказать

.

0

21

%-)

Нужно пройти нормальные обследования, в нормальной клинике и получить точный диагноз!

Сегодня напишу своим москвичам, пусть ещё поищат инфо

0

22

Записала сегодня ребенка на эхографию сердца и на УЗИ малого таза. Ближайшая запись по направлению - 21 июня.  :huh:

0

23

o.O    ого, а чего так скоро-то ????

0

24

А так всегда, если записываешься по направлению. Если планово укладываешься в стационар (в который тоже ждать несколько месяцев), то тогда несколько исследований можно сделать за три-четыре дня.
Поэтому любое исследование и визит к врачу по направлению и записи жду так долго.

0

25

Позвонила сегодня в Гальэзерс снова к генетикам, объяснила, что осмотр доктора меня не устроил. И хочу консультацию у другого, и раньше, а не через год.
Взяла меня доктор Круминя. На 26 июля.

0

26

Добрый день. На латышском портале мне дали координаты генетика Байбы Лаце, которая открыла частную практику. Завтра с утра ей позвоню с надеждой, что у нее не будет такой огромной очереди. Консультация стоит 20 Лс (не смертельная сумма).

Из других клиник ответов так и не дождалась.
Как у Вас с поиском?

0

27

Доброго утра. Записалась платно к генетику Б.Лаце на 5 апреля.

0

28

Это через 3 недели. Хорошо, что записалась...

У меня пока - ничего ((((

0

29

Ну, тогда подождем, что Байба скажет. Она попросила все, включая фото дочери до инъекций и где она совсем маленькая.

0

30

Вчера были у Байбы. Ответы с рекомендациями будут после праздников.
Предварительно было предложено (если есть финансовая возможность) проверить на Нунан, достаточно для начала на мутацию гена PTPN11 (самый распространенный) и на ген SHOX. Стоимость каждого анализа по 700 евро. Делают не в Латвии. И с таким диагнозом официально в Латвии детей нет.

0

31

Ждём

0

32

Я еще сводила дочку к антропологу Сильвии Умбрашко.
Вот ее заключение (перевод)

По научным Латвийским исследованиям и утвержденным стандартам средний рост в 9-летнем возрасте для девочек должен составлять 135.5+-6.4см.
Считаю, что у Анны уже с рождения очень медленный рост, очень маленький прирост до возраста 1 года, всего 22см. Анализируя по годам прирост в центилях, колеблется от 3% до15%, что считается очень маленький прирост.
Рекомендации:
1. ежедневные упражнения на растяжку
2. Сделать энцефалограмму у Др. Курпниеце (больница Страдыня) (туда я звонила, обычно они детей не берут, но ее обещали взять. Загвоздка в записи. Платно (за 37 лат - хоть на следующей неделе), по направлению - звонить после 20 апреля на июнь.))
3. Консультация у невропатолога (записаны к Тихомировой на 18 апреля), желательно получить направление на МРТ головы.
4. По желанию, через год - повторная консультация
5. Продолжать лечение у эндокринолога
6. Ренгенологически проверить зоны роста в костях (это нам и генетик сказала, жду ее ответ. Потому, как проверить получается много, нужно рассчитать дозу радиации).

0

33

Параметры Анны на 9 лет:
рост 125.3см
Вес 27.5кг
Объем головы 51.5см
Объем груди 63.5см

Все у нее пропорционально маленькое и примерно соответсвует нормальному росту 7-летнего ребенка.

0

34

Ответ генетика:

Konsultācijas iemesls
Anna atvesta uz ģenētisko konsultāciju sakarā ar mazo augumu, kas labi pakļaujas terapijai ar augšanas hormonu. Lielākā novirze no vecuma normas sākusies pēc viena gada. Piecu gadu vecumā augums bija 94 cm (<3 perc., norma trīs gadu vecumam), un svars 14 kg (<3 perc., norma trīs gadu vecumam).

No anamnēzes
Meitene no 7. grūtniecības 2. dzemdībām. Grūtniecība bija apgrūtināta ar asiņošanu pirmajā trimestrī, un augšējo elpošanas ceļu infekciju 36. nedēļā. US novēroja augļa attīstības aizturi par 2 nedēļām. Dzemdības laikā un spontānas, bērna dzimšanas svars 3490 g (50%o), garums 49 cm (25-50%o). Piecu gadu vecumā uzsākta terapija ar augšanas hormonu, diagnoze Mazs augums.
No grūtniecību anamnēzes - trīs bērni, ieskaitot Annu. Agrīnā laikā bijis viens spontāns aborts, divas reizes apstājusies augļa attīstība pirmajā trimestrī, viena ārpusdzemdes grūtniecība.
Mātes augums 156 cm un pastiprināts apakšstilbu izliekums, tēva augums apm. 170 cm. Pārējiem ģimenes locekļiem novēlotu pubertāti vai mazu augumu nevēro.

Objektīvi
Deviņus gadus veca meitene, augums 125 cm (10 %o), svars 27,6 kg (25 %o), galvas apkārtmērs 51,5 cm (25 %o). Auguma uzbūve disproporcionāla, novēro pastiprinātu apaksštilbu izliekumu. Pastiprināta lordoze jostas daļā. Muskuļu tonuss nedaudz pazemināts, novēro hipermobilitāti distālājās locītavās. Muskuļu spēks saglabāts.
Augsta piere, plata deguna pamatne, priekšzobiem novēro emaljas defektus.
Rokas garums 8 cm (25 %o), trešā pirksta garums 6,5 cm (25 %o). Asimetriju nevēro.
Pēdu garums 19,5 cm (25%o).
Viens hiperpigmentēts plankums 0,3 cm uz rokas.

Veiktie izmeklējumi
Kariotipa analīze 46, XX
SF 514 V/l, P 1,56 mmol/l, vitamīns D (25-OH) 12,95 ng/mL
Paņemtas analīzes uz Fabrī slimību, rezultāti pēc vairākiem mēnešiem

Diagnoze

Mazs augums
Vit. D nepietiekamība

Annai novēroja prenatāli nedaudz mazāku garumu, un auguma uzbūve deviņu gadu vecumā ir viegli disproporcionāla, vienlaicīgi novēro zobu defektus, kapēc nevar izslēgt kādu no skeleta displāziju veidiem, vai arī osteogenesis imperfecta viegli deformējošo IV tipu (pēc Rauch un Glorieux). Skeleta displāziju diagnostikai nepieciešami skeleta rentgenoloģiski izmeklējumi.
Arī laboratoriski novērojamā vit. D nepietiekamība var izraisīt augšminētos simptomus. Tā var būt parasta forma, kas saistīta ar nepietiekamu vitamīna uzņemšanu vai tā uzsūkšanos, kā arī vairākas pārmantotas formas. Lai diferencētu šīs slimības ir nepieciešama Fosfora līmeņa noteikšana asinīs un urīnā. Vit. D terapija. Iepriekš veiktajos izmeklējumos fosfora līmenis asinīs bija normāls.
Papildus pārmantotu mazu augumu diagnostika sevī ietver SHOX gēna analīzi. Visbiežākais maza auguma iemesls, ko novēro ģimenēs ir saistīts ar gēna SHOX nepietiekamību vai mutācijām tajā. Latvijā ir iespējams veikt gēna mikrodelāciju (bet ne mutāciju) analīzi. Ja mikrodelēcijas analīze būs negatīva, tad atkārtoti izvērtējot indikācijas vecāki var plānot veikt SHOX gēna mutāciju analīzi ārvalstīs. Firma “Gendia” veic gēna pilnu sekvenēšanu pa 700 Euro. gendia.net
Aizdomas par Nūnanas sindroma diagnozi uz doto brīdi nav pietiekamas, lai plānotu izmeklēšanu ārvalstīs. Savukārt, ja, veicot plānotos izmeklējumus, rezultāti būs negatīvi, tad turpmākajā diagnostikas plānā var atkārtoti novērtēt vajadzību veikt Nūnanas sindroma ģenētisko izmeklēšanu ārvalstīs. Firma “Gendia” veic PTPN11  (50% gadījumu izraisa Nūnanas sindromu) gēna pilnu sekvenēšanu pa 700 Euro. gendia.net

Plānotie izmeklējumi diagnozes noskaidrošanai

Lūdzu Cien. Ģimenes ārstam izskatīt nepieciešamību nozīmēt Annai
1. Rtg izmeklējumus:
a. Mugurkauls AP un laterālās projekcijās no Th4 līdz S5 sakarā ar jostas rajona hiperlordozi;
b. Vienpusēji femur, tibia un fibula, ietverot ceļa locītavu un potīti  (hondrodisplāzija suspecta). Vai nevēro samazinātu kaulu blīvumu?
2. Fosfora līmeni asinīs un urīnā;
3. Lūdzu ar ģimenes ārsta nosūtījumu Medicīniskās Ģenētikas klīnikā 18.04. vai 25.04. no pl. 9.00-14.00 nodot asins analīzes uz SHOX gēna FISH analīzi.

Rekomendācijas

Pēc izmeklējumu veikšanas ar iegūtajiem rezultātiem, ir indicēta atkārtota ārsta-ģenētiķa vai endokrinologa konsultācija diagnozes precizēšanai.

B.Lāce, MD
Ārsts-ģenētiķis

Перевод нужно сделать?

0

35

Причина консультации
Анна приведена на генетическую консультацию в связи с малым ростом, который хорошо поддается на терапию гормоном роста. Наибольшее отклонение от возрастной нормы началось после одного года. В возрасте пяти лет рост был 94 cm (<3 центилей, норма для трехлетнего возраста) и вес 14 кг (<3 центилей, норма для трехлетнего возраста).

Из анамнеза
Девочка от 7 беременности 2 родов. Беременность  осложнена кровотечением в первом триместре, и инфекцией верхних дыхательных путей на 36 неделе. УЗИ выявило задержку плода в развитии на 2 недели. Роды в срок, спонтанные, вес ребенка при рождении 3490 g (50%o), рост 49 cm (25-50%o). В пятилетнем возрасте начата терапия гормоном роста, диагноз Малый рост.
Из анамнеза беременности – трое детей, включая Анну. В раннем возрасте был один спонтанный аборт, дважды плод останавливался в развитии в первом триместре, одна беременность внематочная.
Рост матери 156 cm и увеличена кривизна голеней, рост отца около 170 cm. У остальных членов семьи поздний пубертат или малый рост не константирован.

Объективно
Девочка девяти лет, рост 125 cm (10 %o), вес 27,6 kg (25 %o), объем головы 51,5 cm (25 %o). Телосложение диспропорциональное, наблюдается увеличенная кривизна голеней. Увеличенный лордоз поясничного отдела. Тонус мышц немного понижен, наблюдается гипермобильность в дистальных суставах. Сила мышц сохранена.
Высокий лоб, широкое основание носа, на резцах наблюдаются дефекты эмали.
Длина руки 8 cm (25 %o), Длина третьего пальца 6,5 cm (25 %o). Ассиметрия не наблюдается.
Длина стопы 19,5 cm (25%o).
Одно гиперпигментое пятно 0,3 cm на руке.

Проведенные исследования
Анализ кариотипа 46, XX
SF 514 V/l, P 1,56 mmol/l, витамин D (25-OH) 12,95 ng/mL
Взят анализ на болезнь Фабри, результат через несколько месяцев

Диагноз

Малый рост
Недостаток витамина D

У Анны пренатально наблюдался немного уменьшенный рост, телосложение в возрасте девяти лет слегка диспропорционально, одновременно наблюдаются дефекты зубов, почему нельзя исключить какой либо из видов скелетной дисплазии, или osteogenesis imperfecta легко деформирующий IV тип (по Rauch и Glorieux). Для диагностики скелетной дисплазии необходимы ренгелогические обследования.
Также лабораторно наблюдается нехватка витамина D, что может вызвать вышеуказанные симптомы. Это может быть обычная форма, которая связана с недостаточным получением или всасыванием витамина, а также целый ряд наследственных форм. Чтобы дифференцировать эти заболевания необходимо определение уровня Фосфора в крови и урине. Вит. D терапия. В ранее проведенных исследованиях уровень фосфора в крови был нормальный.
Дополнительно в дополнение к диагностике семейного небольшого роста включают анализ SHOX гена. Наиболее частой причиной небольшого роста, что наблюдают в семьях связано с недостатком гена SHOX или мутациям в нем. В Латвии возможно выполнить анализ на микроделецию гена (но не на мутацию). Если анализ на микроделецию будет негативный, тогда повторно оценив показания, родители могут планировать провести анализ на мутацию гена SHOX за рубежом. Фирма “Gendia” проводит полное секвенирование гена за 700 Euro. gendia.net
Подозрения на синдром Нунана на данный момент недостаточны, чтобы планировать обследование за рубежом. В то же время, если, проведя плановые обследования, результаты будут негативные, тогда в дальнейшем плане диагностики можно повторно оценить необходимость генетического обследования на синдром Нунана за рубежом. Фирма “Gendia” veic PTPN11  (50% случаях вызывающий синдром Нунана) полную секвенирование гена за 700 Euro. gendia.net

Плановые обследования для уточнения диагноза

Прошу Ув. Семейного врача рассмотреть необходимость назначить Анне
1. Rtg исследования:
a. Позвоночник AP и laterālās projekcijās от Th4 до S5 в связи с гиперлордозом в поясничном районе;
b. Односторонне femur, tibia un fibula, в том числе коленного и голеностопного  (hondrodisplāzija suspecta). Не наблюдается ли снижение плотности костной ткани?
2. Уровень фосфора в крови и урине
3. Прошу направление семейного врача в Medicīniskās Ģenētikas клинику 18.04. или 25.04. с. 9.00-14.00 сдать анализ крови на SHOX гена FISH анализ.

Рекомендации

После проведения обследований с полученными результатами рекомендовано повторная консультация врача-генетика или эндокринолога для уточнения диагноза.

0

36

Koskarova написал(а):

Если анализ на микроделецию будет негативный, тогда повторно оценив показания, родители могут планировать провести анализ на мутацию гена SHOX за рубежом.

Подозрения на синдром Нунана на данный момент недостаточны, чтобы планировать обследование за рубежом.


Это уже хорошо! Теперь вам надо:

1. Rtg исследования:
a. Позвоночник AP и laterālās projekcijās от Th4 до S5 в связи с гиперлордозом в поясничном районе;
b. Односторонне femur, tibia un fibula, в том числе коленного и голеностопного  (hondrodisplāzija suspecta). Не наблюдается ли снижение плотности костной ткани?
2. Уровень фосфора в крови и урине
3. Прошу направление семейного врача в Medicīniskās Ģenētikas клинику 18.04. или 25.04. с. 9.00-14.00 сдать анализ крови на SHOX гена FISH анализ.

0

37

Ждём новостей  :flag:

0

38

Сегодня сделали ренген:

a. Позвоночник AP и laterālās projekcijās от Th4 до S5 в связи с гиперлордозом в поясничном районе;

А вот ниженаписанное исследование, оказывается, делают только в Veselibas centrs 4. Запись с 20 апреля на май. (Я, честно говоря, очень удивлена. В центральной детской больнице это  НЕ ДЕЛАЮТ). Нас поначалу отправили во 2 городскую больницу, но там берут пациентов только с 21 года:

b Односторонне femur, tibia un fibula, в том числе коленного и голеностопного  (hondrodisplāzija suspecta). Не наблюдается ли снижение плотности костной ткани?

Невролог отправила на МРТ головы. В АРС.  Выяснилось, что летом у них аппарат не будет работать, поэтому ближайшую запись предложили на 24 сентября  :tired: , записала, что делать. Еще она дала направление в Гайльэзерс к психиатру, для установления IQ, потому как при генетических синдромах бывает, страдает немного интеллект. (А в школе дочке идет весьма туговато). Ну, и плюс как еще очередное заключение, в помощь в поиске верного диагноза.

Фосфор в крови и урине пойду, попробую в нашей поликлинике сдать. Все равно, выписку от невролога нужно занести.

Пока все.

Отредактировано Koskarova (2012-04-18 19:15:45)

0

39

Запись плановая на электроэнцефалогамму 11 июля

Запись на "Односторонне femur, tibia un fibula, в том числе коленного и голеностопного  (hondrodisplāzija suspecta). Не наблюдается ли снижение плотности костной ткани?" - 21 мая.

В понедельник буду звонить, интересоваться, не пришел ли результат на Фабри (только по понедельникам с 15.00 до 15.30)

0

40

Я еще хотела спросить, есть ли смысл искать денежную возможность, чтобы сделать платное МРТ?
Все-таки, сентябрь это уж очень долго.

0

41

Оксана, позвоните сюда, иногда они берут по направлению бесплатно, государство выкупает у них несколько мест на МРТ, если повезет - попадете в мае. Платно очень дорого получается. Не советую идти в Диагностикас центрс - оборудование старое, потому и цена самая низкая. Самое лучшее, на самом деле, попасть именно в АРС.

+1

42

Mamina Спасибо Вам огромное! Записали на 27 июня.

А также - низкий поклон  и благодарность всем, кто за нас переживает и поддерживает, делится информацией.
В одиночку мне было бы сложнее продолжать этот нелегкий путь.
Ведь был момент, когда казалось, что дальше идти некуда.

0

43

Последние новости:
Ориентировочно 19 мая мы едем в Санкт-Петербург на консультацию к генетику.

0

44

Отличная новость! Оксана, вы настоящий борец. :cool:

0

45

:yep:

0

46

1. Rtg исследования:
a. Позвоночник AP и laterālās projekcijās от Th4 до S5 в связи с гиперлордозом в поясничном районе;

Практически норма.

b. Односторонне femur, tibia un fibula, в том числе коленного и голеностопного  (hondrodisplāzija suspecta). Не наблюдается ли снижение плотности костной ткани?

Норма, зоны роста хорошие, открытые.

2. Уровень фосфора в крови и урине

Еще не сделали. Ранее сделаные анализы - норма.

3. анализ крови на SHOX гена FISH анализ.

Норма.

В общем, все - норма.
Латвийская генетик обещала выдать свое заключение после 23 мая.

0

47

Если всё НОРМА, то почему у ребёнка такая задержка в росте?

0

48

Admin 1
Вот это я и хочу узнать.

И, если SHOX гена FISH - норма, значит, к наследственной низколослости проблема дочери не имеет никакого отношения.

Как вариант - из-за какого-то генетического сбоя зона роста не реагирует на нормальный уровень гормона роста в крови. Ведь при искуствено повышенном - эффект есть.

При том же Нунане "Причина задержки роста не уточнена, так как уровень базального и стимулированного гормона роста нормальный. "

Завтра пойду забирать паспорта с визами.

0

49

%-)  вот что значит генетика

0

50

Вчера проходили медосмотр перед спортивным лагерем. О проблемах дочери не сказала, хотелось независимой объективности.

В общем, что и имели: о-образные ноги, у одной ступни понижен свод (об этом я знаю, используем ортопедические стельки).
Протеины - понижено
Клеточная масса - оптимально.
Минеральные в-ва - понижено.
Вес - понижен.
Относительно большой живот, слабый пресс.
Еще несколько графиков, на английском, я в них не разобралась.

И опять кровь в моче.

Рекомендовали получше кормить ребенка (если бы в этом и была проблема :(  ). И пересдать мочу.

0


Вы здесь » nosok » Помощь больным деткам » Нужна помощь солнечной девочке Ане


создать свой форум бесплатно