nosok

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » nosok » Помощь больным муковисцидозом » Муковисцидоз


Муковисцидоз

Сообщений 1 страница 26 из 26

1

Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

http://molbiol.ru/forums/uploads/a002/b050/post-162923-1289598594_thumb.jpg

Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

--

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Все вопросы, порядок действий и телефоны можно получить у мамы Софии - Елены, которая будет вести эту темку

+1

2

наши семейные врачи некомпетентны в этом заболевании да наверное во многих других тоже,потому что в латвии это заболевание считается очень редким наша 10 месячная дочь 32.но 32 потому что нет адекватной диагностики,точнее её нужно добиваться всеми силами если у вас есть хоть малейшее подозрение на это заболевание.настойчиво требовать нужных направлений и обследований,что-бы начать лечение вовремя иначе всё плачевно заканчивается.в европе примерно каждый 2000-3000 новорожденный болен этим заболеванием,соотвественно в нашем государстве более 120 деток где-то умирает.по словам единственного в латвии врача доктора ШВАБЕ, 1 ребёнка диагностируют,4-5 нет.

Отредактировано elena (2011-05-20 02:17:48)

0

3

бывают скрытые,лёгкие формы заболевания но они со временем прогресируют.у мужчин это может быть  только бесплодие.должны насторожить такие вещи:частые бронхиты,пневмонии,маленький вес при хорошем питании,солёный привкус пота особенно если ребёнок сильно потеет.может наблюдаться только один или два из вышеперечисленных признаков.поэтому очень быстро нужно начинать проходить обследование.

0

4

ваш план действий что бы пройти обследование:
1)взять направление у семейного врача на потовую пробу(SVIEDRU PROVE),в детский гайлезерс телефон сестрички по которому можно записаться 26809628.(потовую пробу надо сделать 3 раза)
2)сдать анализ кала на ЭЛАСТАЗУ,в лаборатории "БИОКОН" телефон-67672332 СЛОКАС 59  а,ответ могут прислать на E-mail только нужно попросить об этом,к сожалению лаборатория частная поэтому нужно платить стоимость анализа-10 лат направление не нужно.
3)желательно сдать обычную копрограмму(анализ кала) направление тоже даёт семейный врач.
4) с результатами анализов и прошлых обследований если они были (РЕНГЕН,УЗИ,ВЫПИСКИ ИЗ БОЛЬНИЦЫ) к доктору ШВАБЕ она работает на ВЕНИБАС ГАТВЕ в детской клинической больнице.если есть вопросы пишите всем отвечу.

Отредактировано elena (2011-05-22 02:14:42)

0

5

http://www.kasjauns.lv/ru/novosti/47362 … -na-podium     http://hghltd.yandex.net/yandbtm?fmode=inject&url=http://community.livejournal.com/cf_ru/20029.html&text=препарат vx 890 при муковисцидозе&l10n=ru&sign=86a4a92b8a7debfe6e07f5fce35f5c9b&keyno=0

Отредактировано elena (2011-05-20 02:58:11)

0

6

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000.

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.

Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.

0

7

латвия это европа,каждый год здесь рождается примерно 19000-20000 новорожденных то есть примерно 5-6 детей рождаются с этим заболевание но к сожалению большая часть их не диагностируется во многом из-за некомпетентности наших семейных врачей по этому заболеванию,нехватки диагностической апаратуры,и специалистов.

0

8

ХОРОШИЕ НОВОСТИ:существует вибрационная система VEST,которая очень помогает отхождению мокроты, улучшает функцию лёгких,и соотвественно продлевает жизнь пациентов при муковисцидозе и многих других заболеваниях прикоторых нарушена функция лёгких или же присутствует дистрофия мышц,но к сожалению эта система мало кому доступна из-за её высокой стоимости 12-13000 $ http://www.thevest.com/,так же уже разработан препарат Аталурен который даёт хорошие показатели при лечении многих мутаций муковисцидоза,на его производство уже подана заявка в США.доказана эфективность 7% солевого раствора для разжижения мокроты после его ингаляций,существуют специально разработанные витамины для пациентов с муковисцидозом http://www.yasooproducts.com/aquadeks/default.html ,так же есть коктейли с повышенной каллорийностью для быстрого набора веса пациентов с его большой недостаточностью http://www.helpjournal.org/ru/ruPrograms.html  ,http://store.axcanscandipharm.com/home.php?cat=1. :flag:  :flag:  :flag:

Отредактировано elena (2011-05-28 04:08:36)

0

9

http://www.krankenhaus.ru/novosti/210-n … sidoz.html                     :flag:

0

10

31 августа 2011 г. Клетки кишечника человека могут выделять молекулы, которые нейтрализуют токсическое воздействие Clostridium difficile (C. difficile), распространенной внутрибольничной инфекции.

Исследователи из Школы медицины им. Дэвида Геффена (David Geffen School of Medicine) при Калифорнийском университете и из Медицинского отделения Университета Техасса (University of Texas Medical Branch) в Галвестоне пояснили в журнала Nature Medicine, что случаи заражения C. difficile становятся более тяжелыми в последнее время.

Авторы объясняют, что они выявили молекулярный механизм, с помощью которого собственный организм пациента может защищаться от воздействия C. difficile. Это может привести к новым способам лечения кишечных заболеваний, которые все труднее поддаются лечению.

Инфекция, вызываемая C. difficile, обычно сопровождается диареей и может привести к осложнениям, таким как колит (воспаление слизистой оболочки толстой кишки). В очень тяжелых случаях пациент может умереть. Заражение чаще всего происходит, когда пациент находится в больнице. Пожилые люди, а также те, кто принимает антибиотики против другой инфекции, являются особенно уязвимыми.

C. difficile выделяет два мощных токсина в просвет кишечника человека, которые связываются с эпителиальными клетками, что вызывает воспалительную реакцию и приводит к диарее и колиту. Токсины высвобождаются только при размножении бактерий.

Когда пациенты принимаю антибиотики против других инфекций, бактерии, которые конкурируют с C. difficile за питательные вещества, будут уничтожены, обеспечив C. difficile возможностью к процветанию и выделению токсинов.

Техасские ученые обнаружили, что когда человек заражен C. difficile, клетки кишечника могут высвобождать молекулы, которые нейтрализуют токсины. Исследования на животных показали, что искусственная стимуляция высвобождения этих молекул предотвращала повреждение клеток кишечника токсинами C. difficile.

Авторы говорят, что предстоящие клинические исследования должны показать происходит ли такая же реакция у человека.

Источник: gastrosite.ru   от себя хочу добавить,больные муковисцидозом постоянно живут на антибиотиках,при малейшем проявлении бронхолёгочного процесса  они назначаються .

0

11

http://www.mucoviscidos.ru/patients/article.asp?id=1873

0

12

в латвии оплачиваются  самые необходимые лекарства:креон, антибиотики ,урсофалк, омепразол,иногда дополнительное питание .но для того что бы больной,набирал вес,меньше было проблем с дыханием и соотвественно была большая продолжительность жизни(в латвии сейчас самой старшей пациентке 28 лет ,в  других государствах она гораздо выше ,в израиле 50 лет в америке например есть пациентка которой 70),нужно гораздо больше.физиотерапия от 20 минут до 2-х часов в день обязательна,очень каллорийная еда обязательна(маленькие пациенты должны кушать 6 раз в день,взрослые 5 раз в день),в случае если вес очень маленький  дополнительно назначают каллорийные коктейли (например скандишейк),если это не помогает, для ночного питания показано питание через гастростому.

Отредактировано elena (2012-10-16 01:23:30)

0

13

работа системы "vest" http://www.youtube.com/watch?v=CMjqBt1CHKg&NR=1    http://www.thevest.com/

Отредактировано elena (2011-10-13 01:58:36)

0

14

ролик о муковисцидозе  http://rutube.ru/tracks/3628625.html  и мастер класс по кинезетерапии при муковисцидозе http://video.yandex.ru/users/mrvyrsky/view/1/

Отредактировано elena (2011-09-13 04:20:37)

0

15

:cool:

+1

16

Елена,скажите пожалуйста,как найти доктора Швабе. В каком отделении она работает? И если у ребёнка потовый тест 43 показывает это плохо?

0

17

только что со Швабе говорили,не одного ребёнка не диагностировано  :angry:  :angry:  :angry: за год,а как минимум 4 должно быть!потовый аппарат есть на венибас гатве,но там сделать пробу не возможно ,так как государство амбулаторных пациентов не оплачивает :angry: ещё раз родителям будте бдительны!!!есть подозрения сдавайте анализы .

Отредактировано elena (2012-02-22 23:22:20)

0

18

куркума при муковисцидозе: Группой ученых из США (Egan ME, Pearson M, Weiner SA и др) установлено, что вещество куркумин может исправить дефект CFTR у гомозигот по delF508 мутации.

Муковисцидоз вызывается мутациями в гене, кодирующем муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). Самая распространенная мутация delF508 характеризуется нарушением процессинга или транспорта CFTR белка, что приводит к деградации молекул в эндоплазматическом ретикулуме и молекула белка не достигает эпителиальной мембраны (II тип мутаций).

Куркумин это - вещество, содержащееся в растении куркума или турмерик, представляющее собой нетоксичный для человека ингибитор Са-аденозин трифосфатазной помпы. При назначении куркумина мышам - гомозиготам по delF508 мутации, в количестве сопоставимом по массе с безопасной дозой у людей, авторам удалось нормализовать у них разность назальных потенциалов. У мышей с нонсенс-мутациями (I типа) этот эффект получен не был.

Куркумин стимулировал и функционирование белка CFTR в плазматических мембранах почечных клеток трансфекционных новорожденных хомячков.

Таким образом, терапия куркумином, возможно, сможет корректировать дефект, связанный с гомозиготной экспрессией delF508 CFTR.

Egan ME, Pearson M, Weiner SA, Rajendran V, Rubin D, Glockner-Pagel J, Canny S, Du K, Lukacs GL, Caplan MJ. Curcumin, a major constituent of turmeric, corrects cystic fibrosis defects // Science. 2004 Apr 23;304(5670):600-2.

Источник: Mucoviscidos.ru

0

19

хорошие новости:http://medyliza.ru/news.php?id=2200 :flag:

0

20

:flag:

0

21

видеоконференция по муковисцидозу (всё очень подробно) http://webinar.ru/videos/1111/muk1.mp4  :flag:

0

22

http://medstrana.com/news/3948/ :flag:

0

23

приспособления и лекарства которые необходимы нашим деткам,но которых в латвии купить невозможно даже за наличные не говоря уже о том ,что бы государство их оплачивало!!! :angry:  :angry:  :mad: (из родителей про них вообще мало кто знает) :mad:  паризатор для дезинфекции ингаляторов- http://allergik.ru/view_goods.php?id=331&ad=1757 http://mucoviscidos.spb.ru/mucoviscidos/53/397/, назальный душ -  http://www.pari.com.ru/products/other/other-nazal/ солевой раствор!!!!   http://www.parcelmed.de/m/mu/p3352840_m … esung.html  ,витамины специально разработаные для больных муковисцидозом(аналогов нет)-   http://www.yasooproducts.com/aquadeks/#.T4XqW1E9V2c   пикфлоуметр-   http://pari.com.ru/products/other/other-pic/

Отредактировано elena (2012-04-12 01:01:40)

0

24

http://www.maminklub.lv/content/images_cache/mk_news_1342449316_002_196_200_0.jpg

Latvijas cistiskās fibrozes biedrība

Здравствуйте! Меня зовут Елена, я мама 2-летней малышки, больной муковисцидозом (европейское название кистозный фиброз).

Заболевание тяжелейшее с поражением почти всех внутренних органов и систем. Об этом заболевании в Латвии почти не говорят, хотя оно довольно распространено во всей Европе.

Мы - родители двух больных деток (Алла Белинская, Волдемар Белинский, Елена Рубенчик) решили создать общество, чтобы постараться добиться достойного лечения, обеспечения всеми необходимыми медикаментами, реабилитацией, приспособлениями, как и в любом европейском государстве.

Одна из главных наших задач найти деток с таким же заболеванием. Их в Латвии намного больше. Только представьте: ставят диагноз одному, а примерно шесть остаются недиагностированными, то есть без лечения и, по сути, они обречены.

Мы так уверенно об этом говорим, потому что есть тому подтверждение - мы были на конгрессе в Литве, там 105 человек (!) и ещё несколько живут за пределами государства, в Эстонии 46 (!) - с населением вполовину меньше, чем здесь.

Теперь я немного расскажу о заболевании. Заболевание это генетическое, самое распространенное среди известных наследственных заболеваний.

Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена (только вдумайтесь в эти цифры, это ведь немало). Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Слово "муковисцидоз" происходит от латинских слов mucus — "слизь" и viscidus — "вязкий". Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.

Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой.

У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.

Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Есть несколько форм этого заболевания. Самая распространённая из них это смешанная форма (кишечно-лёгочная), менее распространённые это поражающая только дыхательную систему или только пищеварительную.

Но существуют скрытые лёгкие формы этого заболевания. Диагноз может быть поставлен гораздо позже.

Если семейный доктор вам будет говорить о том, что у вашего ребёнка нет муковисцидоза, не верьте без обследования и анализов, нельзя исключить диагноз.

Но, к сожалению, ни один семейный доктор некомпетентен в этом вопросе, у нас нет никаких стандартов лечения, есть только единственный доктор в Латвии - доцент Швабе (BKUS).

Диагностируется муковисцидоз некоторыми анализами и клиническими признаками.

Анализы
1) потовая проба, которую необходимо проводить не менее 3-х раз
2) анализ кала на эластазу
3) генетический анализ

Вспомогательные анализы
1) копрограмма
2) анализ на витамин Д (на другие витамины анализы в Латвии не проводятся)
3) общий анализ крови
4) УЗИ органов брюшной полости
5) рентген (в отдельных случаях)

Клинические признаки (может присутствовать только один из этих признаков):
- очень солёная кожа
- проблемы с набором веса
- частый жирный стул
- частые бронхиты пневмонии
- непроходимость кишечника.

В Европе появляются новые более эффективные лекарства, ведь, если этих пациентов лечить правильно и вовремя, они способны прожить довольно долгую полноценную жизнь (в Европе и Израиле, например, есть пациенты, которым за 50).

Мы будем  потихоньку добавлять и продолжать эту тему.

Дорогие родители и пациенты с этим диагнозом! Очень просим связаться с нами для обмена информацией, которая будет очень полезна для вас и ваших близких. В ближайшем будущем мы планируем провести собрание и поэтому нам очень необходимы ваши контакты.

Вот наша контактная информация:

E-mail: cistiskafibroze.lv.info@gmail.com

http://company.lursoft.lv/latvijas-cist … driba?v=ru

ЕЛЕНА (RUS) - 27788109 (Bite), пон-ср - после 16.00, чт-вс - 11.00-22.00

Муковисцидоз

http://auxilium.lv/forum/4-9-1

АЛЛА (LV) - 29161629 (Bite)
http://la.lv/index.php?option=com_conte … ;Itemid=93

Дорогие мамочки, если у ваших деток проблемы с весом, частые бронхиты пневмонии обязательно пройдите обследование!

В нашей стране гораздо больше носителей, чем во многих европейских странах, это подтверждено европейскими исследованиями и опубликовано в журнале "CYSTIC FIBROSIS". Результаты исследования показали, что в Австрии, Бельгии, Германии, Болгарии, Латвии, Чехии, Румынии, Словении, Англии, Греции, Македонии, Турции почти одинаковое самое большое количество носителей гена муковисцидоза, соотвественно, и деток рождается больных намного больше, чем диагностировано в нашем государстве.

(c) elena

0

25

http://www.ng.lv/rus/novosti_/mir_vokru … ?doc=24322

0

26

https://www.facebook.com/events/1491049904494851/

0


Вы здесь » nosok » Помощь больным муковисцидозом » Муковисцидоз


создать свой форум бесплатно